Engel aus Fleisch und Blut. Angelman-Syndrom

Wir denken oft darüber nach, wofür unsere Arbeit ist. Humble und muss ehrlich sagen, dass „Macht des Wortes“und erlaubt mehreren Personen Nachrichten wissenhat, interessante Informationen zu erhalten, die helfen kann, ist es sehr gut! Unter all diesen Menschen, die uns lesen und zu denen schätzen wir die Zeit und die Aufmerksamkeit auf uns gewidmet, sicher, es gibt viele, die Fälle, in ihren Familien, Freunden oder Bekannten haben, und dass in der einen oder anderen, können wir helfen.

die maximale Leistung Im Anschluss an, die das Wort hat, und zu versuchen, das Bewusstsein zu schärfen, die zerbrochenen Herzen oder die Suche nach dem verlorenen Geist erhöht ... heute wollen wir ein wenig Syndrom wissen bekannt „Angelman-Syndrom“ oder„Happy Puppet-Syndrom“.

Der Zeuge, der beste Weg, zu treffen ...

Aitor ein spanischer Junge, der 20 Monate alt war, als seine Eltern ihm gesagt, dass er nicht gehen ... er wusste nicht, wer das Angelman-Syndrom hatte. Heute, mit sechs Jahren hat sein ganzes Leben auf der Facebook-Seite von ihren Eltern erstellt, „Abenteuer und Missgeschicke einer Familie mit Angelman“. Aitor spielt Fußball, spielt Schlagzeug, schwimmt gerne, rennt und bastelt am Computer und liebt seinen Bruder Urko.

Angelman-Syndrom

1965 entdeckte der englische Kinderarzt Harry Angelman als erster dieses Syndrom. Er erzählte 3 seiner Patienten mit den gleichen Merkmalen: schwere intellektuelle Unfähigkeit, motorische Schwierigkeiten beim Sprechen und übermäßiges Lachen. Seit dieser kurzen Beschreibung sind 30 Jahre vergangen, bis 1987 entdeckt wurde, dass diese Menschen ein fehlendes DNA-Fragment auf Chromosom 15 hatten.10 Dinge, die Sie über das Happy Doll Syndrom wissen sollten1.Beeinflusstsehr wenige Menschen

. Neben der extrem kleine Zahl, sind die Ärzte mit einem Syndrom nicht vertraut, die manchmal mit anderen Erkrankungen wie Autismus oder zerebraler Lähmung verwechselt wird.

2. Das Neugeborene ist ein normales Baby bis zum sechsten Monat, wennbeginnen Verzögerungen bei der Entwicklung des Nervensystems, des Motors und des geistigenbemerkt zu werden, die nach dem ersten Lebensjahr noch deutlicher geworden.

3. 60% von ihnen lo haben blonde Haareund

blaue Augendurch Hypopigmentierung. 4.Kopfumfang unter dem Durchschnitt (Mikrocephalie) 5.charakteristischen Gesichtsmerkmale:

prominent Kiefers, breiten Mund,

Augen Mittel neigenZunge haben, aus.6. ErnsthaftSprachstörungen,endet Zittern, Krämpfe...

7. Bereitschaften glücklich zu seinfast ständig, was Gelächter aus, wo der Spitzname kam von „Böse Happy Child“ oder Happy Marionette-Syndrom, so genannt, durch den Kinderarzt Hayy Angelman 1965. 8.Jeder Fall ist anders, und 15% von ihnen, die Ursache ist noch unbekannt.

9. Das Risiko, einzweites Kindmit Angelman zu bekommen, ist sehr hoch. 10

kann in 85% der Fälle

durch einepränatale Diagnose identifiziert werden, die aus einer Chorionzottenbiopsie besteht, oder durch Amniozentese. Für die restlichen 15% gibt es jedoch keine Antworten.